张先生初次到仁济医院生殖中心就诊时，眉头紧锁，满面愁容，之前，他已经就诊过北京和广州多家生殖中心。他是婚后两年，妻子没有怀孕，精液检测发现没有精子，又接连检查了性激素、生殖系统超声、染色体和AZF检测。B超结果显示张先生输精管部分和精囊缺如，这个疾病英文简称CBAVD，是一种先天性常染色体隐形遗传病，不是特别罕见。这类患者绝大部分睾丸生精功能正常，可以通过试管婴儿治疗，生育子代。而张先生是其中的“异类”，他睾丸穿刺没有发现精子，血FSH、LH水平也明显低于正常参考值，就是说，他得了两个疾病：一个是输精管道先天性发育异常，另一个是睾丸生精障碍，确实是比较少见的严重病例。
因为睾丸穿刺没有看到精子，一些医生曾建议张先生选择供精辅助生殖方案，但张先生夫妻二人都不能接受。他们的家人开始了漫漫全国求医问药的历程，打针，吃药，针灸等等，各种方法都试过。
仁济生殖中心的男科专家接诊患者后，明确了诊断：CBAVD合并低促性睾丸生精功能障碍。同时，给张先生制定了个体化的治疗方案：第一阶段先用HCG联合HMG，治疗三个月，刺激睾丸生精；第二阶段，实施睾丸显微取精手术。
展开剩余87%睾丸显微取精手术示意图
值得庆幸的是，张先生通过手术获取了少量精子，冻存在仁济北院的上海市人类精子库，后面经历了两轮试管治疗，最后生育了一个健康的女宝宝。
CBAVD的患者，
可以通过显微手术复通吗？
CBAVD的患者，表现类型多种多样，有的表现为精囊缺如，有些是输精管精囊缺如，有些是部分附睾、输精管、精囊缺如，也有的表现为输精管部分缺如，但都难以通过外科手术修复，试管婴儿治疗是目前生育亲生子代唯一的选择。
CBAVD是先天性遗传疾病，
患者一定选择三代试管治疗吗？
绝大部分CBAVD患者源自CFTR基因突变，导致男性生殖系统的管性结构在胚胎发育中出现退化和闭锁。如果一个人从父母双方各继承一个CFTR突变基因（纯合突变或者复合杂合突变），他会出现生殖系统结构性异常。
男性患者建议到遗传门诊就诊，接受携带者筛查，如果检出突变基因，女方也要接受携带者筛查，女方碰巧也携带相同的突变基因，就要选择三代试管治疗，以阻挡疾病传递给子代，生育身体健康的宝宝。如果男方没有检出致病基因，或者男方检查致病基因而女方没有检出，可以选择二代试管治疗。
平萍
- 医学博士 主任医师 -
医师简介：医学博士，主任医师，硕士生导师，上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科男科专业。现任上海市医师协会生殖医学分会委员。曾主持一项并参与多项国家自然科学基金面上项目课题。参与主编中国医师协会男科学分会，亚洲男科学协会“无精子症规范化诊疗专家共识”。
个人擅长：无精子症及少弱畸形精子症、男性不育显微外科（精索静脉曲张显微结扎术、睾丸显微取精术、输精管-输精管显微吻合术、输精管-附睾管显微吻合术）、以及男性生育力保存。
门诊时间：
仁济西院（山东中路145号）
门诊地点：仁济西院门诊楼3楼专家门诊区1诊室
门诊时间：周一全天
仁济东院（浦建路160号）
门诊地点：仁济东院门诊楼3楼内分泌诊区7诊室
门诊时间：周四上午
仁济北院（灵山路845号）
门诊地点：仁济北院4楼16诊室
门诊时间：周二上午、周五上午
仁济南院（江月路2000号）
门诊地点：门诊一楼生殖医学科诊区
门诊时间：周六上午
本文受以下项目资助：
上海临床队列
(SHDC2025CCS033)
上海市重中之重研究中心建设项目
(2023ZZ02002)
仁济生殖
上海交通大学医学院附属仁济医院建于1844年，是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院。1992年组建上海市人类精子库，2001年成立生殖医学中心，目前开展涵盖所有不孕不育及优生优育诊疗技术项目，年门诊量突破40万人次，IVF周期数近1万周期，临床妊娠率居国内领先水平。
中心目前已经搭建了完善的学科平台，2009年牵头成立上海交通大学不孕不育专病诊治中心，2010年上海市卫计委批准建立上海市生殖与优生技术中心，2012年上海市科委批准建立上海市辅助生殖与优生重点实验室,2013年建立国家辅助生殖与优生工程研究中心上海分中心，2014年上海市卫计委批准建立上海市人类辅助生殖技术培训基地，承担上海市各生殖中心新上岗人员的培训工作。2018年上海市人类辅助生殖技术质量控制中心挂靠仁济生殖医学中心。2019年1月成为国内首家通过DNV GL&RTAC辅助生殖专项国际认证的中心，为国内和国际患者提供更加安全优质的生殖医疗服务。2021年成功获批“上海市生育力保护与重建中心”等学科平台，全国首发MyBaby区块链胚胎可视化应用。2023年获评上海市重中之重研究中心、上海市公共卫生重点学科，学科建设发展踏上新台阶！
Renji Hospital is a tertiary comprehensive hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine founded in 1844 which integrates medical science, education and research. The Shanghai Human Sperm Bank was established in 1992, and the Reproductive Center was set up in 2001. The Reproductive Center of Renji Hospital is the first center qualified for assisted reproductive technology (ART) from the National Ministry of Health (former) in 2004. Currently, it covers all projects regarding infertility and reproductive genetics diagnosis and treatment technology. The Reproductive Center of Renji Hospital plays a leading role in the establishment of Shanghai Jiao Tong University Infertility Diagnosis and Treatment Center in 2009. It has been the Reproductive Technology and Reproductive Genetics Center in Shanghai since 2010, and sets up the Shanghai Key Laboratory for Assisted Reproduction and Reproductive Genetics in 2012. In addition, it is named as the National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics Shanghai Branch since 2013. Thereafter in 2014, it has established the Training Base for Shanghai Assisted Reproductive Technology, so as to undertake the training of new recruits in the reproductive centers of Shanghai. Besides, the Shanghai Quality Control Center for Assisted Reproductive Technology is established and affiliated to the center in 2018. Lately, the Reproductive Center of Renji Hospital is the first center in China to get the DNV GL&RTAC Health System Certification for Assisted Reproductive Technology in January 2019. The center has an annual of over 400,000 outpatient visits, and over 10,000 IVF cycles each year. In 2021, the center was successfully approved as a subject platform such as the "Shanghai Fertility Protection and Reconstruction Center" and launched the country's first MyBaby blockchain embryo visualization application. In 2023, it will be rated as a top priority research center in Shanghai and a key public health discipline in Shanghai, and the discipline construction and development will reach a new level!
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